Ataxie van Friedreich

In het brede spectrum van Ataxie van Friedreich is een grote verscheidenheid aan onderwerpen, benaderingen en perspectieven te vinden. Of het nu gaat om het verkennen van het leven en werk van een historische figuur, het analyseren van de huidige uitdagingen op een bepaald gebied of het reflecteren op de impact van een belangrijke datum, Ataxie van Friedreich nodigt ons uit om ons onder te dompelen in een universum van mogelijkheden. Met dit artikel beginnen we aan een fascinerende reis die ons in staat stelt Ataxie van Friedreich vanuit verschillende perspectieven te ontdekken, ervan te leren en erover na te denken.

Esculaap
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Ataxie van Friedreich
Spinocerebellaire ataxie
Synoniemen
Latijn ataxia hereditaria[1]
Nederlands friedreichataxie[2]

ziekte van Friedreich[1][3]
tabes van Friedreich[3]
spinale heredo-ataxie[1]
familiaire ataxie[3]
hereditaire ataxie[3]
heredo-ataxie[3]

Coderingen
ICD-10 G11.1
ICD-9 334.0
OMIM 229300
DiseasesDB 4980
eMedicine neuro/139
standaarden
MeSH D005621
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

De ataxie van Friedreich[3] of spinocerebellaire ataxie is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening, die voor het eerst rond 1860 werd beschreven door de Duitse patholoog en neuroloog Nikolaus Friedreich. Een ataxie is een samenvattend begrip voor verschillende verstoringen van het evenwicht en de bewegingscoördinatie.

De ataxie van Friedreich ontstaat mede door uitval van somatosensibele informatie. De ataxie van Friedreich houdt een degeneratie van de spinocerebellaire banen, het lateraal gelegen deel van de piramidebanen, de fasciculus gracilis en de fasciculus cuneatus in. Door deze banen loopt de zogenaamde fijne tast en de druk- en de spanninginformatie van het lichaam naar de cortex. Mensen die hieraan lijden hebben weinig tot geen gevoel van positie en zijn slecht in het herkennen van passieve bewegingen en vibraties. Wanneer deze mensen lopen, ondersteunen ze het lichaam op een brede basis, zetten de benen ver uiteen en hebben ze de neiging om te schuifelen en te wankelen.

De ataxie van Friedreich is de meest voorkomende, aangeboren ataxie. Naar schatting lijdt 1 op de 50.000 Amerikanen aan deze vorm van ataxie. De prevalentie en incidentie is gelijk verdeeld over de seksen. De ataxie van Friedreich wordt weleens verward met de ziekte van Duchenne. Terwijl de ziekte van Duchenne het resultaat is van spierweefseldegeneratie , is de ataxie van Friedreich het resultaat van zenuwdegeneratie met een erfelijke factor. Er is nog geen behandeling voor deze aandoening gevonden. Wel kunnen de symptomen behandeld worden.

Symptomen

De eerste symptomen van de ataxie van Friedreich doen zich meestal tussen het vijfde en vijftiende levensjaar voor. De symptomen ontwikkelen zich langzaam progressief. Enkele symptomen die zich voor kunnen doen zijn:

Kenmerkend voor de aandoening is de afwezigheid van diepe peesreflexen, zoals de kniepeesreflex.